Test genetici

La nostra struttura si avvale della collaborazione di laboratori specializzati per l’esecuzione di esami genetici nel campo della fertilità, infettivologia e predisposizione a varie patologie, test di paternità a scopo informativo. Tali esami si eseguono mediante prelievo ematico o tampone buccale.


Tra i principali ricordiamo:

La fibrosi cistica è una malattia genetica causata da una mutazione del gene CTFR localizzato sul braccio lungo del cromosoma 7; è una patologia ereditaria multisistemica che può interessare i polmoni, il pancreas e le ghiandole sudoripare.

La trombofilia è una condizione patologica caratterizzata da un eccesso di coagulazione del sangue. Questa ipercoagulabilità del sangue determina un aumento del rischio di trombosi. Nella maggior parte dei casi si tratta di difetti o alterazioni di uno o più fattori della coagulazione del sangue. I geni in considerazione sono quelli relativi al fattore V di Leiden, al Fattore II della coagulazione (protrombina) ed il gene MTHFR.

Le microdelezioni del cromosoma Y rappresentano una delle cause più frequenti di infertilità maschile. I geni interessati in questo meccanismo si trovano in una regione chiamata AZF (azoospermia factor)

L’ analisi cromosomica o cariotipo è un test in grado di valutare eventuali anomalie del numero e della struttura dei cromosomi.  Alcune patologie cromosomiche identificabili sono: Sindrome di Down (trisomia 21), Sindrome di Edwards (trisomia 18), Sindrome di Patau (trisomia 13), Sindrome di Klinefelter.

La celiachia è una patologia autoimmune nella quale il sistema immunitario, attivato in misura anomala dal glutine, danneggia le mucose dell’intestino stesso. La celiachia è una patologia a forte predisposizione genetica. E’ presente un’associazione della malattia con gli alleli DQ2 e/o DQ8 del sistema di istocompatibilità di seconda classe (HLA).

Il test genetico ha valore predittivo. La diagnosi di celiachia deve essere verificata con test sierologici e/o biopsia intestinale.